Аутосомно-рецессивный тип наследования






Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни: оба родителя являются носителями дефектного гена. На схеме синим цветом обозначен здоровый ребёнок (вероятность рождения 25 %), фиолетовым — носители дефектного гена (50 %), красным — больной ребёнок (вероятность рождения 25 %). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.


Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена[1]. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется.


Во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то по законам Менделя вероятность того, что дети, как и их родители, будут носителями мутантного гена составляет 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %[2]. При этом генные болезни этого типа наследования с одинаковой частотой встречаются как у мужчин, так и у женщин[3].


В основе многих наследственных заболеваний человека лежит данный тип наследования. Например, большинство лизосомных болезней накопления, к которым относятся болезнь Тея — Сакса, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика и другие, являются аутосомно-рецессивными. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования клинически выражено только в случае, когда обе аутосомы являются дефектными по данному гену.


Распространённость болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от частоты встречаемости рецессивного аллеля в популяции. Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков[2][3].



См. также |


  • Медицинская генетика


Примечания |





  1. ↑ Тарантул В.З. Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — М.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6.


  2. ↑ 12 Медицинская генетика (неопр.). Аутосомно-рецессивный тип наследования. medichelp.ru. Проверено 22 января 2015.


  3. ↑ 12 Асанов А. Ю. (неопр.). Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей, 2003. med-books.info. Проверено 22 января 2015.









ДНК
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её.



-

Popular posts from this blog

Arjuna Award

Image
Arjuna Award Civilian award for outstanding individual achievements in National Sports Sponsored by Govt. of India Reward(s) ₹ 500,000 First awarded 1961 Last awarded 2017 Highlights Total awarded 700 Website Official website ← Rajiv Gandhi Khel Ratna The Arjuna Awards are given by the Ministry of Youth Affairs and Sports, Government of India to recognize outstanding achievement in sports. Started in 1961, the award carries a cash prize of ₹ 500,000, a bronze statue of Arjuna and a scroll. [1] [2] Over the years the scope of the award has been expanded and a large number of sports persons who belonged to the pre-Arjuna Award era were also included in the list. Further, the number of disciplines for which the award is given was increased to include indigenous games and the physically handicapped category. The Government revises the criteria for the Arjuna Award over the years. As per the revised guidelines, to be eligible for the Award, a s...
Read more

Русский язык

Image
У этого термина существуют и другие значения, см. Русский язык (значения). Русский язык Самоназвание русский язык Страны Россия; страны Восточной Европы, страны Балканского полуострова, страны Прибалтики, страны Закавказья, Германия; Казахстан, страны Средней Азии, Израиль, Монголия; США, Канада Официальный статус Россия   Россия Белоруссия   Белоруссия Казахстан   Казахстан Киргизия   Киргизия и другие страны, территории и организации, см. полный список Регулирующая организация Институт русского языка им. В. В. Виноградова РАН (Москва, Россия) [~ 1] [1] Общее число говорящих Родной язык Россия : 118,6 млн чел. (2010) [2] Мир : 166,2 млн чел. (2015; оценка ) [3] Второй язык Россия : 18,9 млн чел. (2010) [~ 2] Мир : 110,0 млн чел. (2009; оценка ) [4] Общее число Россия : 137,5 млн чел. (2010) [5] Мир : 260,0 млн чел. (2014; оценка ) [6] Рейтинг родной язык: 8 (2018) [7] Статус в безопасности [d] [8] Кл...
Read more

Electoral district of Norwood

Norwood South Australia—House of Assembly State South Australia Created 1938 Abolished 2014 Namesake Norwood, South Australia Demographic Metropolitan Norwood is a former electoral district of the House of Assembly in the Australian state of South Australia. It was a 14.2 km² inner urban electorate in Adelaide and was named after the inner-eastern suburb of Norwood. In its final configuration, the seat also included the suburbs of Beulah Park, College Park, Evandale, Firle, Hackney, Joslin, Kent Town, Marden, Maylands, Payneham South, Royston Park, St Morris, St Peters, Stepney, Trinity Gardens and Vale Park, as well as parts of Kensington, Klemzig and Payneham. Norwood was created as an electoral district in 1938, and was usually a marginal seat, changing hands between the Labor Party and the Liberal Party (and the Liberals' predecessor, the [[Liberal and Country League) a number of times. The electorate is synonymous with former Premier of South ...
Read more